小儿心-耳综合征
概述：心-耳综合征(cardio-auditory syndrome)又称心脏-
耳聋综合征、Q-T间期延长综合征(Q-T interval syndrome)。有三大特征：Q-T间期延长、
晕厥发作及
耳聋。伴有先天性
耳聋者又称Jervell-Lange-Neilsen综合征，是常染色体隐性遗传；无
耳聋者又称Romano-Ward综合征，是常染色体显性遗传。
流行病学
流行病学：为临床上较为少见的病症。
病因
病因：本病征病因目前尚不明，一般认为与交感神经功能不全有关，增加交感神经兴奋的情况如情绪兴奋、体力活动等可诱发症状。
发病机制
发病机制：多数情况下是心脏左、右两侧交感神经之间的张力不平衡，右侧交感神经张力低于左侧。根据以上推论，临床应用β阻滞药和左侧颈胸交感神经节切除术取得了满意的疗效。病理研究发现窦房结、房室结、希氏束及心室肌内均有局灶性神经炎和神经变性。心室肌内的神经病变对心室复极异常和Q-T间期有重要关系，并提出这种神经病变是一种慢性病毒感染或某种非感染性变性造成。其他的假设尚有心肌代谢，如心肌内某种酶的先天性缺乏及心室传导系统异常等。
临床表现
临床表现：
心律失常是
晕厥、猝死的主要原因。主要症状是短程的
晕厥发作，常因激动、生气、忧虑、过度疲劳等诱发。部分病例发作前有胸闷、心悸、嗅觉或躯体感觉异常等先兆，继之
眩晕、
晕厥，持续数秒、十余秒或更长时间，并可表现苍白、出汗、发绀、全身抽搐、大小便失禁等症状，甚至猝死。发作后有数分钟定向力障碍，部分还有恶心、呕吐、
头痛和全身不适，疲倦或嗜睡，常被误诊为癫痫或
癔病。轻度发作无
意识丧失，可感到一时性心悸、胸部发胀、视力模糊或
眩晕。发作次数不定，有时一天几次，一年几次，甚至一生中仅1～2次，初次发作多见于婴儿或幼儿，也可延迟至青少年或更迟才发病，尤其是无
耳聋者。
并发症
并发症：可致猝死，可见到频发
室性期前收缩、室性心动过速、心室颤动等。
实验室检查
其他辅助检查
其他辅助检查：
1.心电图 以Q-T间期延长为其特征，T波宽大、切迹、高尖、双向或倒置。多与U波融合。同一病人在不同时期或短瞬间Q-T间期和T波的变化很大，在情绪激动或运动时Q-T间期更延长，并有T波大小交替现象，尤在晕厥前易见到。晕厥时或其前后可见到频发室性期前收缩、室性心动过速、心室颤动，偶为心脏停搏。Q-T间期延长，使心室易损期相应延长并后移，造成室性期前收缩易落在易损期而致心室颤动，它是晕厥、猝死的主要原因。Q-T间期随年龄增长趋向于缩短。心电图常伴有窦性心动过缓。
2.听力检测 有的可发现听力下降。
诊断
诊断：典型病例诊断不困难，如Q-T间期延长及T波改变不明显，可于运动后再检查心电图，如出现Q-T间期更延长、T波大小交替，仍可诊断本病征。
鉴别诊断
鉴别诊断：未及时发现Q-T延长者的
晕厥，注意与癫痫、
癔病患者相鉴别，脑电图检查有助于癫痫的鉴别。可做运动试验，心电图出现Q-T延长，应警惕本症。
治疗
治疗：本病征若无症状且在运动后心电图无改变者，不需要治疗，但应定期做运动试验，若运动后Q-T更延长，有T波交替、室性异位心律等，应予治疗。
1.普萘洛尔(心得安) 服用β阻滞药普萘洛尔(心得安)，疗效不满意时，应使用大剂量，使达到足够的阻滞作用，甚至出现副作用时为止。有效阻滞的标志是晕厥发作终止，室律失常消失，而Q-T间期可缩短或无改变，因为普萘洛尔(心得安)主要是预防异位心律的发生和避免交感神经的异常兴奋，不直接影响Q-T间期本身。
2.加用东莨菪碱 遇心动过缓者可加用东莨菪碱。
3.起搏器 必要时安置按需起搏器。
4.苯妥英钠 具有抗心律失常的作用，还能减低星状神经节轴突传递的作用，可与普萘洛尔(心得安)联合使用。
5.手术 β阻滞药疗效不满意时，可手术切除左侧颈胸交感神经节。
6.禁用
奎尼丁、
胺碘酮等 药物可使Q-T间期延长，加重病情，故禁忌使用于本病征的治疗。
预后
预后：本病征随年龄增长，发作次数有减少趋势。应用β阻滞药治疗后，本病征病死率已由治疗前的73%下降到6%。死亡病例中2/3不满10岁，其中半数小于5岁。
预防
预防：病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如
乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)；④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
